دراسة جديدة قد تحسم لغز الصمم وتتوصل لعلاج جيني لهذا المرض

ليت الموسيقار الشهير بيتهوفن بيننا اليوم ليعلم أن وصيته التي تركها للعلماء في تحديد سبب اصابته بالصمم ومثلت تحديًا كبيرًا قد اوشكت ان تكون قاب قوسين او ادني من الحل! ففي دراسة جديدة من جامعة تل ابيب قد تبدو حاسمة في حل لغز الصمم البشري استطاع الباحثون تحديد مجموعة من جزيئات الحمض النووي الريبوزي الطويلة غير المشفرة (الـRNA الطويلة غير المشفرة (lncRNAs)) قد تشكل مفتاحًا لحل هذا اللغز المحير عبر العصور والازمنة المختلفه..
تقول البروفيسورة كارين افراهام (Karen Avraham) نائب عميد كلية الطب ساكلر التابعة لجامعة تل ابيب (والتي اعدت بحثها بالاشتراك مع البروفيسور ايغور اوليتسكي (Dr. Igor Ulitsky) من معهد ويزمان للعلوم وبحثهما هذا نُشِر مؤخرًا): “ان البحث في جزيئات الـRNA الطويلة غير المشفرة بالغ الاهمية لفهم تأثير التغيير الجيني والعناصر التنظيمية على النظام السمعي وكيف يمكن لتغييرات في اجزاء الجينوم الموروثة ان تؤدي للصمم وضعف السمع وهو ما يقودنا الي محطة فاصلة للتعامل مع هذا المرض قد يكون فيها للعلاج الجيني دورًا اساسيًا وضمن استراتيجيات العلاج.
المثير في الدراسة انها ترفع النقاب عن الدور التنظيمي الذي تلعبه الاجزاء غير المشفرة من الجينوم والتي بقيت لغزًا محيرًا للعلماء فـ ٩٨٪ من الجينوم البشري غير مشفر اي لا تقوم بأنتاج بروتين وبالتالي فهي لا تؤدي اي دور وظيفي الا ان العلم اكتشف ان لها دورًا تنظيميًا للجينات بجوارها لا يقل اهمية وفي بحثنا الذي نحن بصدده تلعب الاجزاء غير المشفرة من الـRNA الطويلة ادورًا هامة فهي فضلاً عن كونها جزيئات تنظيمية فهي ترتبط بأطياف واسعة من الامراض والحالات الموروثة مثل السرطان واضطرابات الهضم.. وبالتالي فتحديد جزيئات الـRNA الطويلة غير المشفرة والتي لا زال دورها غير واضح في تنظيم الجينات المسببة للصمم يشكل خطوة اولى ورئيسية للعلاج.
وفي اشارة هامة للدور الذي يلعبة زواج الاقارب في الاصابة بالصمم وخاصة في مجتماعاتنا العربية تقول البروفيسورة افراهام: “ان الطفرات المتنحية تسبب الصمم ولا تزال هذه الطفرات سائدة في العالم بسبب زواج الاقارب خاصة الشرق الاوسط.”
ومن خلال جيل جديد من تكنولوجيا تعديل الحمض النووي مستندًا لنموذج للصمم امكن تحديد جزيئات الـRNA الطويلة غير المشفرة الهامة والحاسمة فمن بين ٣٠٠٠ جزيء تم تسليط الضوء على ثلاثة وحسب تم اختيارهم لقربهم من جينات السمع والصمم الا ان الدور الدقيق الذي تلعبه داخل الجوف الباطني الاستشعاري للاذن الداخلية لازال الامل معقودًا بالتوصل إليه خاصة وان حالات من الصمم الوراثي لم تحل على الرغم من استخدام تكنولوجيا تعديل الحمض النووي.

ترجمة: Dr. Mohammed Fathi

تدقيق وتصميم: Tabarek A. Abdulabbas

المصدر: هنا