الجين هو الوحدة المادية والوظيفية الأساسية للوراثة. والجينات مصنوعه من الـDNA وهي بمثابة تعليمات لصناعة جزيئات تسمى بالبروتينات. جينات الانسان مختلفة في احجامها وتتدرج من بضع مئات من قواعد الحمض النووي الى مليونين قاعدة. فمشروع الجينوم البشري (وهو بحث دولي لمعرفة تفاصيل العوامل الوراثية) اكتشف ان الانسان يملك من 20000-25000 جين. كل شخص يحتوي على نسختين من الجينات كل واحدة موروثة من احد الابوين. معظم الجينات متشابهة في كل البشر لكن عدد قليل من الجينات (اقل من 1%) يختلف بين الناس. الأليلات هي شكل من الجينات مع اختلافات قليلة في سلسلة قواعد الحمض النووي وهذه الاختلافات لكل شخص تساهم في الميزات المادية الفريدة من نوعها.